Q苯丙酮尿症有什么临床表现？

男 1岁 2019-02-12

描述：

我儿子体检查出来得了苯丙酮尿症，我们全家都不理解这个，请问苯丙酮尿症有什么临床表现？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。这种病是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要，如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全，等神经系统发育完全时可以停止补充。