苯丙酮尿症携带者可以查基因谱，明确基因是否有致病基因，这是明确诊断的方法。苯丙酮尿症致病基因已明确，所以是可以检查出的。 如果父母双方有一方查出来确实是携带者，不用特别担心，如果另外一方不是携带者，是不会生出致病患儿的。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，必须双方都带有致病基因，才有四分之一的几率生出致病患儿。
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