Q苯丙酮尿症患者有何表现？

男 1岁 2019-02-18

描述：

儿子身体一直都很健康，前几天去医院做体检居然检查出苯丙酮尿疹，想咨询一下苯丙酮尿症患者有何表现？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

根据具体描述情况来看，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸的积累和大量尿液排泄。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不平衡。主要临床特征包括精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤擦伤、色素脱失和脑电图异常。如果出现这种情况，应该及时治疗。通常多吃新鲜水果和蔬菜，注意休息。