苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症会造成身体代谢产物的异常堆积，所以时间越长病情越重，筛查非常有意义。 及早确诊，通过喂养特殊奶粉以及特殊的饮食，让异常物质少堆积甚至是接近不堆积，神经系统就会少受影响，智力就会是正常水平，以后就可以拥有正常和健康的身体。所以，苯丙酮尿症筛查是非常有意义的。
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