Q苯丙酮尿症应该如何预防

男 2020-05-15

描述：

苯丙酮尿症应该如何预防

医生回答：

苯丙酮尿症应该如何预防？

第一，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，所以一定要避免近亲结婚。

第二，对于苯丙酮尿症高危家庭，产前诊断是优生的重要措施。对于本病家族史的夫妇或者是先征者，可以进行DNA分析，并对胎儿进行产前的诊断，或者是在怀孕以前就应该开始饮食的控制。或者是在整个怀孕过程中注意饮食，监测血液苯丙氨酸的浓度，只要控制在300μmol每升以下，直到分娩，也可以预防苯丙酮尿症。

第三，一定要开展新生儿疾病筛查工作。苯丙酮尿症是可治性遗传代谢型疾病，如果早期发现苯丙酮尿症患者，尽早对宝宝开始治疗，也可以防止宝宝智力低下，也就是可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。