Q如何确诊苯丙酮尿症？

男 1岁 2019-02-07

描述：

宝宝两天以来拉肚子，今早发现身上有疙瘩疙瘩抓破会流脓，宝宝一直不舒服，去检查医生说可能是苯丙酮尿症。如何确诊苯丙酮尿症？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，尿中大量排出。正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)，苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定，低于这个数就是正常的。如若高于就应重视。平时饮食注意不要吃肥肉，控制糖份。