Q怎么确诊是苯丙酮尿症？

男 1岁 2019-04-15

描述：

我家里的宝宝每天腹泻，脸上长有小红疙瘩，而且很爱哭闹，去医院采血检查，医院说孩子患有苯丙酮尿症。

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。确诊依据是根据患儿有孩子智力低下的情况、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的特征，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断，新生儿出生后积极进行疾病筛查，确保苯丙酮尿症，在发病前及时得到诊断，及早进行了治疗，故现在发病的患儿苯丙酮尿症，属于罕见病，较以往少见。