Q苯丙酮尿症的确诊方法

男 6岁 2019-02-06

描述：

宝宝这两天常常拉肚子，今天清晨发现身上长了很多的疙瘩，有些疙瘩挠破了还有流脓，去一家医院去附近医院进行检查。当地大夫说是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的确诊方法有哪些

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。苯丙酮尿症通常会在婴儿出生3-6个月时会出现症状，而到一岁时，就会出现非常明显的症状。由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，需要早日预防，避免近亲成家。开展新生儿筛查，早发现早治疗。如孕妇有病史，可以采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断进行确认