Q苯丙酮尿症有可能是伴性遗传的吗

男 5岁 2019-02-27

描述：

之前还好好的，但孩子最近有点不正常。吃得不多，还感到不舒服。很担心，于是带去医院检查。发现苯丙酮尿症高于正常，PHE值超过正常范围。医生说患有苯丙酮尿症。这种情况与遗传有很大关系。苯丙酮尿症有可能是伴性遗传的吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于血液苯丙氨酸及其有害代谢物的浓度不高，因此新生儿患有高苯丙氨酸血症，出生时无临床表现。如果新生儿没有进行苯丙酮尿症筛查，随着喂养时间的延长和血液苯丙氨酸及其代谢物的逐渐增加，临床症状逐渐显现。苯丙酮尿症的主要临床表现为1。除躯体生长迟缓外，生长迟缓主要表现为精神发育迟缓。2.神经心理学表现包括脑萎缩引起的小脑畸形反复抽搐，但随年龄增长而减少。