苯丙酮尿症患儿的临床表现非常典型,头发由黑变浅,身上会有异常的味道,尿液会有异味等。 新生儿期由于异常物质堆积没有到一定程度,可能只出现喂养困难、睡眠不安等表现。随着异常物质在体内堆积,逐渐会出现毛发的变化,汗液、尿液味道加重,智力也会受到相关的影响。
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