Q苯丙酮尿症的临床表现有哪些

男 9岁 2019-04-09

描述：

我家宝宝是早产儿，出生以后头发稀疏，发黄，新生儿检查时医生说孩子肌张力偏高。本以为孩子会越来越好的，但是最近的一次检查却发现更加严重了，还患上了苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的临床表现有哪些呢？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症的主要症状为1.神经系统早期可能存在神经行为异常，如躁动、多动或嗜睡、萎缩。少数儿童表现为肌肉张力增加、高血压反射、抽搐（约25%）和随后的智力迟钝。bh4缺乏症的神经症状出现较早，也更为严重，常见的有肌肉张力降低，嗜睡、抽搐，如果不治疗，往往在儿童早期死亡。2.由于黑色素合成不足，出生后几个月头发、皮肤和虹膜变浅。皮肤干燥，有些经常伴有湿疹。3.其他表现。由于苯乙酸从尿液和汗液中排出，呈现出鼠尿的特殊气味。