Q苯丙酮尿症有哪些临床症状？

男 2岁 2019-03-28

描述：

医生说我家宝宝得了苯丙酮尿症，宝宝近来头发脸色特别黄，总是哭闹，小便次数频繁，请问苯丙酮尿症有哪些症状？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症的主要表现有：生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。生后4～9个月即可出现。此外还有尿无力、头发黄，哭闹，不与家人交流，有味儿尿等症状，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢的疾病，主要是苯丙氨酸代谢的途径中酶缺陷而代谢物存在体内而引起的。这个病是新生儿必须筛查的一个项目，目前这个疾病的发病率正在逐渐的提升，往往会给患儿的身体健康和成长的发育都会带来非常大的影响，在发病期间可以通过一些药物来进行治疗。患者平时要多喝些温开水，补充体内的水分，在发病期间可以通过一些药物来进行治疗促进新陈代谢产物的排出。