Q苯丙酮尿症临床表现有哪些？

男 1岁 2019-03-04

描述：

感觉宝宝发育比同龄人要慢，医生说是苯丙酮尿症，想问一下苯丙酮尿症临床表现有哪些？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中缺少酶引起的。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、抽搐、色素沉着。症状可能如下：小脑畸形由脑萎缩和反复痉挛引起，但随着年龄的增长而减少。也可能表现为肌肉紧张和过度反射。患者经常有兴奋、多动症和异常行为。如果不及时治疗，会导致抑郁症。抑郁症的主要临床特征是显著而持久的抑郁症，是情绪障碍的主要类型。苯丙氨酸羟化酶缺乏的儿童可能有神经症状和一些身体特征，重症患者可能伴有脑瘫，有些患者可能在婴儿期癫痫发作，大多表现为婴儿痉挛。