Q苯丙酮尿会有哪些症状

女 3岁 2019-03-26

描述：

孩子发育缓慢，尤其是智力方面的，有时会抽筋，尿液的味道特别糟糕，头发和一般人的颜色也不一样，医生说是苯丙酮尿症，需要及时治疗。想知道苯丙酮尿会有哪些症状？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。建议去专业医院做产前检查，具体检测患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，然后检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，一般刚出生的时候医生会采集足跟血，然后送到当地新生儿筛查中心检查。