Q苯丙酮尿症是什么？

男 4岁 2019-07-25

描述：

最近我家孩子身上出现湿疹，开始没到院检查，以为没什么大毛病就去小诊所检查，后来湿疹没减少，反而还出现了呕吐的现象，吓得赶紧去医院检查，医生说苯丙酮尿症，我不懂所以想问一下苯丙酮尿症是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出，苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断，一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗，主要的治疗措施是控制饮食中苯丙氨酸含量，需要营养师进行细致的研究并长期的休整，合并癫痫的抗癫痫治疗，合并湿疹的治疗湿疹。