Q苯丙酮尿症有哪些症状？

男 1岁 2019-04-14

描述：

宝宝今年才一岁,就被医生诊治为苯丙酮尿症,想知道苯丙酮尿症有什么症状？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

在医学上,苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶降低或四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻，从而引起人体血液中苯丙氨酸浓度增高。而苯丙氨酸羟化酶降低，就会导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及苯丙酮酸和苯乳酸显著增加，引起大脑损伤而发病。患儿若不治疗或治疗时间较晚的话，大部分会智力、运动和语言发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。若能及时进行治疗，口服药物，病情就能得到控制,同时注意饮食要清淡，忌食辛辣刺激食物。