Q丙苯酮尿酸症状有哪些

男 5岁 2019-01-08

描述：

最近一段时间宝宝感觉身体不适，感觉腰部剧烈疼痛，上厕所次数减少，并伴随全身水肿，请问丙苯酮尿酸症状有哪些？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化酪氨酸，导致尿液中出现苯丙酮酸。苯丙酮尿症是一种一岁时症状明显的疾病。主要智力发育迟缓的神经系统可能出现异常多动症，甚至肌肉痉挛，或者少数轻度患者可能出现肌张力亢进和反射亢进。出生几个月后，由于黑色素合成不足，头发、皮肤和虹膜的颜色可能会变浅。呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.常见肌张力减低嗜睡和惊厥智能落后明显；如不经治疗常在幼儿期死亡。