Q苯丙酮尿症的症状有哪些?

男 10岁 2019-03-27

描述：

最近孩子精神状态不是很好，有时候会发烧，身上起一个小红点的，就赶紧带孩子去当地医院进行检查，大夫说是苯丙酮尿症，这个苯丙酮尿症一般都会有什么症状呢？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

一种遗传性代谢病是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺乏引起的，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。新生儿期一般无明显的特殊临床症状。一般来说，第一高的情况有很多，可能会受到母亲或饮食因素的影响，会使新生儿指标偏高，如果第二正常，一般问题不大，不要放心第三次复查。在无症状的47天内，未经治疗的儿童在3到4个月后会出现精神发育迟滞和运动发育迟滞。他们的头发由黑变黄，皮肤变白，全身和尿液都有一种特殊的老鼠气味，而且他们经常湿疹。