Q新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？

男 8岁 2019-02-25

描述：

前段时间去做检查，得知孩子得了苯丙酮尿症，苯丙氨酸含量超出了一倍。不太了解，所以想问一下新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低下、身体散发有难闻的气味的典型症状。这种病发病率只有一万分之一，是一种常见的隐性遗传性疾病。小孩子得了会出现苯丙酮尿症喂养困难，小孩子老是不肯吃，或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹。另外，吃进去又吐出来，即非常容易呕吐，好像不愿意去消化胃里的东西。所以新生儿期的苯丙酮尿症症状非常不典型，需要早期发现、早期治疗，但这是一种可以治疗的疾病，不用太担心。