Q得了笨丙酮尿症该如何治疗？

男 6岁 2019-08-16

描述：

6岁孩子，出生就被查出患有笨丙酮尿症，长大头发发黄，智力低于同龄人。得了笨丙酮尿症该如何治疗好呢？

: 曾宪付外科 主任医师 随州市中医医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，小孩子患有基本可以确定是先天发育问题。为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治疗的，首先就是饮食习惯的建立，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。饮食要以淀粉，蔬菜，水果为主，蛋白类一定要少吃，因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢，吃了蛋白类的食物反倒是一种负担。