Q笨丙酮尿症有什么需要注意的？

男 10岁 2019-02-11

描述：

宝宝这几天总是咳嗽，精神不好，还时不时的发烧，长小疙瘩，医生说是笨丙酮尿症，请问这个病平时有什么药注意的

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。苯丙酮尿症病人和普通人饮食不同，在于控制苯丙氨酸摄入量，苯丙酮尿症宝宝要低蛋白饮食。其它营养素如糖、脂肪、维生素、矿物质的需求与普通人一样，苯丙酮尿症病人有专用的低苯丙氨酸主食类食品