Q苯丙酮尿症如何读？

男 1岁 2019-03-20

描述：

我家宝贝这些天以来身体出现湿疹皮肤病这个毛病，孩子发育的很慢，尤其是智力方面，有的时候会惊厥，并且尿液的味道特别的难闻，毛发的颜色和正常人不一样，特别的好动，但是也嗜睡。医生说是苯丙酮尿症，需要及时治疗今天一大早还出现了呕吐，赶快到当地比较好的医院去附近的医院做检查.

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。建议去专业医院做产前检查，具体检测患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，然后检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，一般刚出生的时候医生会采集足跟血，然后送到当地新生儿筛查中心检查。因为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，也是一种先天代谢性的.