Q苯丙酮尿症该怎么办？

女 4岁 2019-03-18

描述：

前几天带孩子体检的时发现孩子患有苯丙酮尿症，而且苯丙氨酸含量比正常的多了1倍。小孩之前都好好的，不知道怎么突然患了这个病。苯丙酮尿症该怎么办？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，是常染色体隐性遗传造成的，如果检查后发现苯丙酮尿症呈阴性的话，之后也是很难再出现苯丙酮尿症的，家长不用太过担心。平时喂养宝宝要注意，当天气变冷或变热，家长要注意给宝宝加减衣服，感冒了可就不好了。如要要进行苯丙酮尿症筛查，可拿厚滤纸吸收宝宝足跟末梢的血，等其自然风干后，将其邮寄到筛查中心即可。筛查中心一般采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定苯病氨酸的含量，因为苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，测定血中苯病氨酸的含量可根据生长圈的大小来判断。苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定也可以用来测量，但其正确性较低，一般不采用。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L（4mg/dl），是正常参考值的两倍时，应重新检测或定量测定静脉中的苯丙氨酸和酪氨酸。人体血液中苯丙氨酸含量为0.06-0.18mmol/L（1-3mg/dl），患者血液中苯丙氨酸含量一般在1.2mol/L（20mg/dl）以上，血液中酪氨酸含量一般正常或略低。