Q苯丙酮尿症有复发的几率吗

男 1岁 2019-03-09

描述：

孩子不到一个月，医院检查，说好像得了苯丙酮尿症，药吃了但并不见好转。苯丙酮尿症复发的几率是多少？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要临床表现为精神发育迟缓、抽搐、色素沉着。该疾病属于常染色体隐性遗传。如果没有治疗或治疗苯丙酮尿症的儿童，他们中的大部分都有智力迟钝、运动和语言发育，如果他们在出现症状前被诊断和治疗，即患有由新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症的儿童，几乎90％的儿童的智力可以达到正常，只有少数儿童由于治疗不足或严重疾病而对血液苯丙氨酸浓度的控制很差。苯丙酮尿症的治疗需要根据治疗措施的分类进行。您必须确保根据情况使用该类型。