Q苯丙酮尿症的复查率高吗

女 1岁 2019-04-27

描述：

最近孙女脸和头上都有疙瘩，都流脓了，大夫说是苯丙酮尿症，吃完药再去复查。苯丙酮尿症的复查率高吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致苯丙氨酸羟化酶（PAH）代谢紊乱和中枢神经系统损伤。一般而言，足跟血中苯丙氨酸的含量大于0.24 mmol/L（4mg/dL），应重新检测血清苯丙氨酸。正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mm0L/L，患有苯丙酮尿症的儿童的苯丙氨酸浓度可高达1.2mm0L/L，确诊后应听从医生的建议，尽快积极治疗。血清检测准确率高。