Q苯丙酮尿症怎么检查？

女 1岁 2019-03-11

描述：

怀孕期间听说新生儿容易得苯丙酮尿症，所以决定在孩子出生以后，给我家的孩子做个检查，苯丙酮尿症要怎么检查？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，检使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。这种病虽然被称为遗传病，但是在我国家新生儿中并不少见。检查方法有：1.新生儿期筛查：新生儿出生3天后，用针采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。2.尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。4.尿蝶呤分析。5.酶学诊断。6.DNA分析。7.其他辅助检查脑电图、产前检查、X线检查等。