Q苯丙酮尿症做无创检查的出吗

男 2岁 2021-03-20

描述：

我姐家的孩子最近突然骨骼发育迟缓，去医院检查疑似苯丙酮尿症，请问苯丙酮尿症做无创检查的出吗？

医生回答：

做无创检是能查出苯丙酮尿症的。

苯丙酮尿症的患者是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，是一种染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症的患者会出现骨发育迟缓、湿疹、等症状。部分患者会出现毛发色淡、姿势怪异、特殊气味等症状。患者可以通过饮食疗法和药物进行治疗。必须是在医生的指导下安全服药。

患有该病的孩子日常要使用专用食品喂养，忌含有高蛋白的肉类食物。