Q如何治疗丙酮酸激酶缺乏贫血

女 23岁 2019-05-25

描述：

从小身体就不好，患有贫血，去医院做了相关的检查，医生说我患上了丙酮酸激酶缺乏症。如何治疗丙酮酸激酶缺乏症贫血？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要是对症治疗，通常为预防感冒和传染病，可辅以叶酸、核酸干酪、维生素C等。避免使用可能引起溶血的药物和食物可考虑脾切除术。细胞移植需要有条件的药物，技术更复杂，需要补充。骨髓移植可以治愈这种疾病。很难找到匹配的骨髓。兄弟匹配成功率高。在丙酮酸脱氢酶缺乏症中，糖酵解的最终产物丙酮酸不能产生乙酰辅酶A，乙酰辅酶A的减少导致三羧酸循环中原料和ATP的产生不足，导致细胞功能障碍。由于脑能量几乎来自葡萄糖代谢，丙酮酸脱氢酶复合物的缺乏往往导致神经系统损伤