Q缺乏丙酮酸激酶是什么病

男 41岁 2019-02-06

描述：

邻居张大哥听说是得了丙酮酸激酶缺乏，他的身体也挺好的，想咨询一下缺乏丙酮酸激酶是什么病

: 杨庆玺心血管内科 副主任医师 山东省泰山医院三级甲等

医生回答：

丙酮酸激酶缺乏症又叫丙酮酸激酶基因缺陷，是因为丙酮酸激酶活性降低或性质改变而引起的慢性溶血性贫血，极个别病患者由于溶血被完全代偿而不出现贫血，只有黄疸为唯一的临床表现。是常染色体隐性遗传病，发病年龄可见于任何年龄段。临床可表现为黄疸、乏力、头晕、面色发白，运动后心悸等。长期贫血会引发心血管疾病，溶血会致肝、胆，肾等内脏病变。建议其患者至血液内科进行就诊检查。发病年龄晚，溶血为轻度慢性过程，预后较好。