Q如何筛选pku苯丙酮尿症？

男 2岁 2019-03-10

描述：

当我的孩子两月大时，他在当地妇幼保健中心的新生儿筛查中心接受了两次检查。这个孩子没有任何症状，所以他已经四个月没有接受治疗了。我听说如果不及时治疗这种疾病会很危险。我让他去一家大医院治疗。如何筛选pku苯丙酮尿症？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值一般应小于20 mg/dl。新生儿丙酮尿症是一种先天性代谢病和常染色体隐性遗传病。如果不及早采取有效措施，儿童的智力将受到影响，并可能成为痴呆症。如果能及早发现，积极诊断和治疗，对本病的预后非常好。虽然不能治愈，但能预防儿童脑损伤的发生。可以使用低苯丙氨酸饮食。淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应是幼儿时期的主要补充食品。为了维持血液中苯丙氨酸的正常浓度，需要摄入苯丙氨酸。饮食控制应至少持续到青春期，除了饮食控制之外，还应给予这种食物。药物。