Q希特林蛋白缺乏症怎么导致的
男 1岁 2021-03-26表姐前几天刚生了一个宝宝，但是经过检查发现宝宝有希特林蛋白缺乏症，希特林蛋白缺乏症怎么导致的？
- 石计朋 儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
希特林蛋白缺乏症主要与基因突变和遗传因素相关。
希特林蛋白缺乏症是一种染色体隐形遗传的代谢性疾病，新生儿患此病一般表现为肝内胆汁淤积、新生儿生长缓慢、溶血性贫血等症状。一般需要通过基因检测手段进行确诊。
患有希特林蛋白缺乏症的婴儿应该选择低碳水化合物饮食，建议选用无乳糖奶粉缓解症状，如果患儿存在出血现象，还需要补充维生素K，防止病情加重。
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