Q希特林蛋白缺乏症能治愈吗

1岁 2021-03-20
描述:

邻居家的小孩被诊断为希特林蛋白缺乏症,现在正在医院接受治疗,希特林蛋白缺乏症能治愈吗?

A
石计朋 儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答:

希特林蛋白缺乏症是可以治愈的。

希特林蛋白缺乏症是一种染色体隐性遗传性疾病,是由于基因突变引起的。这种疾病目前只能够通过肝移植的方法来治疗,另外还可以通过一些其他的方法对症支持治疗。

希特林蛋白缺乏症的主要症状是肝内胆汁淤积,会出现黄疸的症状,可以通过一些药物来进行治疗,比如熊去氧胆酸。另外这种疾病需要使用一些特殊的奶粉进行喂养。

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