Q苯丙酮尿症得病几率是多少

男 1岁 2019-02-28

描述：

父母双方都应该是苯丙酮尿症的携带者。然而，我们夫妇都没有患痴呆症。他想知道这种疾病发病率。

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现主要为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。它的发病率因种族而异。孩子出生时是正常的。症状通常出现在牛奶摄入后的3-6个月。症状在1岁时很明显。它影响神经系统和外观。此外，排泄在尿液和汗液中的苯乙酸有一种特殊的大鼠尿液气味。因为这种疾病会损害婴儿的智力，所以治疗越快越好。