Q非典型性苯丙酮尿症是什么？

男 1岁 2019-03-10

描述：

孩子做了足底抽血筛查检查后，医生说苯丙酮尿症检查显阳性，听说这种病分为典型性和非典型性，所以想咨询一下非典型性苯丙酮尿症是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，引起中枢神经系统的损伤，神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，手部细微震颤，肢体重复动作等，因为黑色素缺乏，患者表现为头发黄，皮肤和虹膜色浅，尿液中常有鼠尿味，与此同时，还容易患上湿疹，呕吐，腹泻等，低苯丙氨酸饮食疗法是现在治疗经典型PKU的唯一方法，治疗的目的是预防脑损伤，对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质