Q产检能不能检查出丙酮尿

女 32岁 2019-01-23

描述：

我和对象最近准备要二胎，经过努力成功受孕，但是第一胎就有笨丙酮尿症，我想了解一下产检能不能检查出丙酮尿？

: 李顺华妇产科 副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

丙酮尿症是一种代谢性的遗传性疾病。这个是在苯丙氨酸代谢中酶缺乏引起的，苯丙氨酸代谢路径中的酶的丢掉或缺点，致使苯丙酮尿症患儿不能彻底代谢苯丙氨酸蛋白，而这类蛋白几乎在一切食物中都存在。孕期要注意营养平衡，不要吃辛辣，生冷等刺激性食物。按时到医院做孕检，这个疾病通常是在宝宝中查到的。但是有这个遗产病的话，建议打算留下肚子的胎儿的话，怀上胎儿期间做好产检，在怀上胎儿16-22周是可以做羊水穿刺检查肚子的胎儿情况，做产检诊断的。孕妇一定要保持心情愉悦。