Q怎么检查脆性X综合症?

23岁 2019-03-12
描述:

我儿子已经一岁多了,两个多月前出生时,当他去体检时,医生告诉我,我儿子可能有心理问题,这只是推断。为了得到准确的诊断,医生要求我儿子在一岁的时候做一个脆弱的x综合征测试。怎么检查脆性X综合症?

A
齐宇 外科 副主任医师 佳木斯大学附属口腔医院 三级甲等
医生回答:

脆性X染色体综合征导致患者的精神发育迟滞(Martin-BellUndefinedssyndrome,Martin-BellUndefinedssyndrome),这是由于在人体内形成X染色体的突变引起的。由于遗传关系,X染色体中的一部分DNA有时会发生改变。一个是完全的变化,另一个是DNA的高甲基化。如果你不一定要检查这个,你需要检查基因。如果你不一定要检查基因,你需要弄清楚你是怎么确定的。这家医院绝对不确定。它可能需要几千个,两千到五千个,并有必要检查DNA是否与家族性遗传有任何关系,他是由于染色体异常的出现,而患有脆性X综合征的人主要是儿童智力发育的问题,或不发育。

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