Q脆性x染色体综合征是什么意思？

女 30岁 2019-08-18

描述：

最近在怀孕期间去医院进行检查，发现肚子里孩子患有脆性x染色体综合征，请问这是什么意思？

: 何传祥产科 副主任医师 江西省妇幼保健院三级甲等

医生回答：

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，既然是遗传性疾病那么她肚子里的孩子也有一定的遗传几率，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。严重的影响了患者的健康，男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。建议您姐姐去省级医院进一步做筛查。做特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。