Q脆性X染色体综合征筛查方法有什么

男 3岁 2019-02-06

描述：

邻居家孩子现在已经3岁了，发现他和同龄孩子不太一样，去医院说孩子有脆性x染色体综合症，请问这种疾病的筛查方法是什么？

: 杨庆玺心血管内科 副主任医师 山东省泰山医院三级甲等

医生回答：

X染色体脆弱综合征，如果产前诊断明确，建议放弃胎儿。脆性X染色体综合征是一种不完全外生的X染色体连锁显性遗传病，可引起产后智力低下、特面部、巨睾丸、语言和行为异常，是人类智力低下的常见病。男孩比女孩发病更严重，男孩发病多。女孩往往是携带者。病人的学习和工作将受到很大的影响。检查方法主要是进行基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。可以通过使用大剂量叶酸进行治疗。