Q脆性x染色体综合征是什么类型的疾病
男 2020-05-15脆性x染色体综合征是什么类型的疾病
- 张艳凯 内科 副主任医师 开封市中心医院 三级甲等
脆性X染色体是遗传性疾病，脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后，可显示如同断裂的脆性部位而得名。其致病基因为FMRI，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。
在基因的5非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因，占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（
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