Q苯丙酮尿症1.29正常吗？

男 1岁 2019-03-22

描述：

最近刚生了小孩，做足底抽血筛查检查后，苯丙酮尿症指数是1.29，请问苯丙酮尿症1.29正常吗？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

正常人苯丙氨酸浓度为０．０６—０．１８ｍｍｏｌ／Ｌ（１—３ｍｇ／ｄｌ），新生儿期无明显特殊的临床症状，３～４个月后，才可能表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症是先天遗传性代谢性疾病，是由于苯丙氨酸（ＰＡ）代谢途径中的酶缺陷，苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。