Q尿有鼠尿味一定是苯丙酮吗

男 4岁 2019-03-22

描述：

我的宝宝每天晚上都尿床，结果发现我们的屋里有一股鼠尿味，去医院检查说是苯丙酮。请问尿有鼠尿味一定是苯丙酮吗？

: 管海方泌尿外科 副主任医师 临沂市妇女儿童医院三级甲等

医生回答：

小鼠尿气味是苯丙酮尿症的特征性条件，但不一定是苯丙酮尿症，但应根据临床表现、体征和生化检查来判断。苯丙酮尿症是一种由于体内缺少一种酶而引起的代谢性疾病。它可以通过饮食控制疗法治愈，而不影响生长和神经发育。建议到医院进行专业检查，明确诊断，指导治疗。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积聚，大量从尿液中排出。小鼠尿气味是苯丙酮尿症的一种独特表现，其诊断需经相关氨基酸检查确认。