Q糖原累积症2型厉害吗

2024-11-22

: 刘雯敏皮肤性病科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

糖原累积症2型是一种比较严重的疾病。

糖原累积症2型，也被称为庞贝病，这是一种罕见的、进行性的、常染色体隐性遗传的代谢性肌病。这种疾病主要是由于酸性α-葡萄糖苷酶GAA缺乏或活性降低，导致糖原不能正常分解而在溶酶体中大量累积，从而影响细胞的正常功能。在婴儿型患者中，病情往往进展迅速且严重。患儿通常在出生后的数月内就会出现明显的症状，如肌肉无力、松软，呼吸肌无力导致呼吸困难、进食困难、生长发育迟缓等。由于呼吸肌受累，呼吸系统功能不断恶化，往往容易反复发生呼吸道感染，并且难以有效控制，这进一步加重了病情，很多婴儿型患者在1岁左右就可能因为呼吸衰竭而死亡。

在晚发型患者中，虽然病情进展相对缓慢，但也会逐渐出现肌肉无力的症状，影响患者的运动能力，如行走困难、上下楼梯费力等，并且随着时间推移，还会累及呼吸肌，导致呼吸功能下降，严重影响患者的生活质量，缩短患者的预期寿命。同时，目前针对糖原累积症2型的治疗虽然有一些方法，如酶替代治疗等，但治疗费用昂贵，且不能完全根治疾病，这也给患者家庭和社会带来了沉重的经济负担。