Q糖原累积症是父母遗传的吗

2024-12-04

: 黄玉红消化内科 主任医师 中国医科大学附属第一医院三级甲等

医生回答：

糖原累积症是一种遗传性疾病，确实与父母的基因有关。这种疾病主要是由于体内某些酶的缺陷，导致糖原的合成或分解出现问题，从而引发一系列健康问题。

糖原累积症的遗传方式通常为常染色体隐性遗传或性联遗传，这意味着患者往往需要从父母双方各遗传一个缺陷基因才能表现出疾病症状。父母可能是无症状的携带者，虽然他们自身没有表现出疾病，但可以将缺陷基因传递给后代。不同类型的糖原累积症有不同的遗传机制和临床表现，部分类型可能在婴儿期就会显现，而另一些则可能在儿童或成年后才表现出症状。了解家族病史对于早期诊断和干预至关重要。

在考虑糖原累积症的遗传风险时，建议进行基因检测和咨询，以便更好地了解潜在的遗传因素。若家族中有糖原累积症的病例，建议早期筛查和定期监测，以便及时发现并管理可能出现的健康问题。养成健康的生活方式和饮食习惯也有助于改善患者的生活质量。