Q糖原累积病的症状有哪些

男 2020-03-17

描述：

糖原累积病的症状有哪些

医生回答：

糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷引起的糖原代谢病。

一般包括两部分，首先是糖原合成和分级过程中所需的酶基因突变；第二是糖原储备减少或糖原在细胞中有所堆积，它一般由于肝糖原不能合成或不能分解引起空腹，夜间、白天延迟进食时，发生低血糖或肝糖原累积引起肝纤维化和肝硬化。肾脏糖原累积影响肾功能，在肌糖原累积至肌肉软弱无力。

那它的症状主要表现为抽搐、神志不清，在喂食后即可恢复，呼吸声快以及肝部的肿大，低血糖伴或不伴有酮症，OGTT或胰升血糖素刺激实验均为异常。