Q糖原累积病是酶缺陷吗

2020-11-29

描述：

糖原累积病是酶缺陷吗

: 李雅君消化内科 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等

医生回答：

糖原累积病是酶缺陷。糖原累积病是一类糖原代谢障碍性疾病，主要是因为先天性酶缺陷导致的，多数都是属于常染色体隐性遗传疾病，但主要发病因种族而异。糖原累积病患儿在出生之后就可能会出现肝脏肿大的情况，随着年龄的逐渐增长，肝脏也会逐渐肿大，甚至会占据整个腹腔。另外，糖原累积病患者还会出现低血糖的情况，甚至可能会导致昏迷和惊厥。