Q苯丙酮尿症可以治愈吗？

男 32岁 2019-03-01

描述：

我得了苯丙酮尿症，不知道跟这种病跟半年之前的一次高危性行为没有关联，还有我想知道医生这种病能否治得好？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传，是一种先天性代谢疾病，由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，以及导致苯丙氨酸代谢紊乱和中枢神经系统损伤。所以，这与艾滋病毒无关。还有，苯丙酮尿症无法治愈，临床上主要是使用饮食疗法，保持低苯丙氨酸饮食。必要的话，加用5-羟色氨。