先天性巨结肠是有遗传性的，是一种遗传性的疾病。遗传在长段型的巨结肠里边，包括全结肠、长段型的巨结肠，它的遗传有家族性的大概占到3~5%的，其他绝大多数是属于孤立型的。 发病率，研究资料显示是大约1/5000，也就是5000个孩子里面可能会有一个是巨结肠，男孩子发病率要高一些，男孩和女孩之比大概是4:1。 巨结肠发病的过程是神经节细胞发育的过程是从近端向远端发展的，也就是说越早病变就会越严重，全结肠型的巨结肠包括长段型的巨结肠。
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