先天性巨结肠是一种肠神经的发育障碍性疾病，是常见的先天性畸形。由于病变的肠管神经节细胞缺如，导致该部位的肠管失去正常蠕动功能，肠内容物不能排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张。疾病早期宝宝表现为排便方面的异常，多半是出现便秘、排便困难，随后引起腹胀，严重的会出现进食呕吐、甚至出现发热、腹泻等结肠炎相关的表现。一般宝宝在出生以后3天，会排出大部分胎便。如果排便时间出现延迟，又合并有腹胀、呕吐的相关症状，尽快到医院检查，排除相关的疾病。
