假两性畸形什么意思

2025.10.11 17:41

假两性畸形是指个体外生殖器形态与染色体或性腺性别不一致，但性腺发育单一睾丸或卵巢明确的先天性发育异常。这类患者通常具有明确的遗传性别和性腺性别，但外生殖器呈现不同程度的异性特征，导致出生时性别判断困难。

假两性畸形分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两种类型。男性假两性畸形患者染色体为46XY，性腺为睾丸，但外生殖器发育不完全男性化，可能表现为尿道下裂、隐睾或阴唇样结构。常见病因包括雄激素合成障碍、雄激素受体异常或5α-还原酶缺乏。女性假两性畸形患者染色体为46XX，性腺为卵巢，但外生殖器男性化，表现为阴蒂肥大、阴唇融合等，多由先天性肾上腺皮质增生症导致。诊断需结合染色体核型分析、激素检测、影像学检查和基因检测。

假两性畸形的治疗需多学科协作，首要任务是明确病因和确定抚养性别。性别选择应综合考虑解剖结构、激素水平、社会心理因素及患者意愿。激素替代治疗对维持第二性征发育至关重要，必要时需进行生殖器整形手术。心理支持贯穿全程，帮助患者建立健康性别认同。早期干预可改善预后，但需注意过度医疗化可能带来的心理创伤，尊重患者自主权是医疗决策的核心原则。

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