什么是男性假两性畸形

2025.10.11 17:41

男性假两性畸形是一种先天性发育异常，表现为染色体和性腺为男性，但外生殖器或第二性征呈现女性化特征。这类患者的睾丸通常存在，但生殖器发育不完全或出现两性特征，导致性别辨认困难。病因多与雄激素合成障碍、受体异常或胚胎期激素分泌异常有关。

男性假两性畸形的具体表现多样，可能包括尿道下裂、隐睾、阴茎发育不良或阴唇样结构。部分患者青春期后因雄激素作用不足，出现乳房发育或体态偏女性化。常见的病因包括5α-还原酶缺乏、雄激素不敏感综合征等基因缺陷，导致靶组织对睾酮反应异常。诊断需结合染色体核型分析、激素检测、影像学检查及基因检测，明确病因对治疗选择至关重要。早期干预有助于改善生理功能和社会适应。

面对男性假两性畸形，需注意避免主观判断性别，应通过专业医学评估确定最适合的性别角色。治疗需多学科协作，结合内分泌、外科和心理支持。激素替代或手术矫正需根据年龄、病因及个体需求制定方案。家长需关注患儿心理发育，提供包容环境。成年患者可能面临生育障碍，需提前进行生育力评估。所有治疗决策应尊重患者及家庭的知情选择权，避免因社会偏见影响医疗判断。定期随访对监测发育状况和调整治疗方案至关重要。

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